پروٹین کا حجم چھوٹا یا بڑا ہو سکتا ہے

مترجم : زبیر صدیقی

یہ کافی حیرت کی بات ہے کہ لوگوں میں ایک ہی پروٹین کے سائز میں فرق ہو سکتا ہے، کچھ میں چھوٹا تو کچھ میں بڑا- اس کی وجہ یہ ہے کہ ان پروٹین کو کوڈ کرنے والے جین میں ڈی.این.اے. سیریز کے کچھ سیگمنٹ کا کئی بار اعادہ ہو جاتا ہے- اس اعادہ یا تکرار کی تعداد ہر فرد میں مختلف ہو سکتی ہے- ڈی.این.اے. سیگمنٹ کا ہر ایک اعادہ پروٹین میں امینو ایسڈ کی ایک اور سیریز جوڑ دیتا ہے- جین میں اعادہ جتنی زیادہ بار ہوگا پروٹین کا سائز اتنا ہی بڑا ہوگا۔

محققین کے مطابق ایک جین کے مختصر ورژن سے تیار کردہ پروٹین میں 1000 امینو ایسڈ اور ایک جین کے طویل ورژن سے تیار کردہ پروٹین میں 2000 تک امینو ایسڈ تک ہو سکتے ہیں- جین میں یہ تکرار  ویری ایبل نمبر اف تینڈم رپیٹ(وی.این.ٹی.آر) کہلاتا ہے-          

وی.این.ٹی.آر کے ایک جامع تجزیہ سے معلوم ہوا ہے کہ یہ تکرار کسی شخص کے قد اور گنجے پن جیسی علامات کو کافی متاثر کرتے ہیں- سائنس میگزین میں شائع نتیجوں کے مطابق وی.این.ٹی.آر کی مدد سے گمشدہ جینیات کو سمجھنے مدد ملیگی- معلوم جینیاتی تغیرات انسانوں میں بیماریوں، ان کے رویوں اور دیگر جسمانی خصلتوں کی وضاحت(یعنی فینوٹائپ) کے لئے کافی نہیں ہیں۔

اگرچہ جینیاتی ماہرین طویل عرصے سے وی.این.ٹی.آر کے ممکنہ اثرات کے بارے میں جانتے ہیں لیکن تکنیکی وجوہات کی بناپر تحقیق کرنا مشکل ہے- لہذا براڈ انسٹیٹیوٹ کے ماہر جینیات رونین مکامیل اور انکے ساتھیوں نے دستیات ڈی.این.اے. سیکوینسنگ ڈیٹا اور شماریاتی تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے  وی.این.ٹی.آر کے سائز کا اندازہ لگایا- 

محققین نے یو.کے. بائیوبنک کے چار لاکھ سے زیادہ شرکاء سے 118 پروٹین کو کوڈ کرنے والے جینس میں وی.این.ٹی.آر کے اثر کا تجزیہ کیا- انہوں نے وی.این.ٹی.آر کی لمبائی اور 786 مختلف فینوٹائپ کے بیچ تعلق دیکھا- یو.کے. بائیوبنک میں بڑے پیمانے پر لوگوں کی تفصیلی جینیاتی اور صحت سے متعلق معلومات موجود ہیں۔

محققین کو تجزیہ میں پروٹین کے سائز اور انسانوں کے فینوٹائپ کے درمیان مضبوط ربط پایا- اور بہت سے معاملات میں وی.این.ٹی.آر کے اثرات کسی دوسرے معروف جینیاتی تغیر سے زیادہ پائے گئے- کل 19 فینوٹائپ اور پانچ مختلف وی.این.ٹی.آر کے درمیان مضبوط تعلّق دیکھا گیا- وی.این.ٹی.آر کے صحت سے تعلّق رکھنے والے اثرات میں لیپوپروٹین (اے) کی اعلی سطح (جو دل کی شریان کی بیماری کا ایک اہم عنصر ہے) اور گردے کے کام سے وابستہ کئی علامات شامل ہیں- یہ واضع طور پر قد سے بھی منسلک دکھا- اگریکین پروٹین(Aggrecan protein) کو کوڈ کرنے والے ACAN جین کی مختلف وی.این.ٹی.آر لمبائی کی وجہ سے لوگوں کی اونچائی میں اوسطاً 3.2 سینٹی میٹر کا فرق دکھا-    

اس طرح کی دریافتیں جینیاتی جانچ کی مدد سے کسی شخص میں بیماری میں مبتلا ہونے کے امکان کے بارے میں معلومات دیتی ہیں- یہ بیماریوں کو پتا لگانے کا ایک نیا طریقہ ہو سکتا ہے جو بیماری کے علامت ظاہر ہونے سے پہلے اشارے دے سکتا ہے۔

سورس : سروت فیچرس